Le domaine de la trisomie 21 est en pleine évolution. Le suivi médical et les soins de santé sont de plus en plus disponibles. Les techniques comportementales de réhabilitation se précisent et gagnent en efficacité; encore faudrait-il qu’elles soient davantage accessibles à toutes les familles concernées dans les divers pays, pas seulement ceux du monde occidental. Les perspectives de pharmacothérapie se précisent également, même si beaucoup de travail reste encore à faire avant de pouvoir disposer de ressources sûres et efficaces dans ce secteur. Les avancées les plus prometteuses, encore à confirmer également, sont relatives aux thérapies génétiques et épigénétiques. D’importants progrès ont été rendus possibles en laboratoire ces dernières années grâce à la mise au point et à l’exploitation heuristique de modèles animaux de la trisomie 21. Des applications cliniques au niveau humain sont déjà en cours.
Et au même moment, dans nombre de pays occidentaux, la survie même des bébés diagnostiqués en prénatal comme étant porteurs d’une trisomie 21, est gravement menacée au nom d’un avortement dit thérapeutique légal au cours de la première période de la grossesse.
L’article synthétise les principales informations concernant l’état présent et les avancées qu’on peut raisonnablement espérer dans le domaine pour le futur à court et à moyen terme.
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